Die Anenzephalie kommt geografisch unterschiedlich häufig vor. In Mitteleuropa ist etwa eine von 1.000 Schwangerschaften betroffen. Die Ursache für den Defekt ist nicht bekannt. Allerdings können Folsäuregaben in der Frühschwangerschaft die Wahrscheinlichkeit für einen Anenzephalus beim Kind verringern.

Die Anenzephalie kann durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Eine weitere Möglichkeit zur Früherkennung bietet eine Blutuntersuchung bei Schwangeren in der 16. Schwangerschaftswoche (Triple-Test). Für die Anenzephalie gibt es bisher keine Therapie. Die Kinder werden meist tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Nach einem Kind mit Anenzephalie ist in Mitteleuropa mit einer Wahrscheinlichkeit von zwei bis drei Prozent auch in nachfolgenden Schwangerschaften mit einem solchen Defekt zu rechnen. 

Bei der Anenzephalie (Anenzephalus) handelt es sich um eine schwere, nicht mit dem Leben zu vereinbarende Fehlbildung des zentralen Nervensystems (ZNS). Es fehlen wichtige Schädelknochen und Gehirnteile. Dadurch hat der Kopf eine charakteristische Form (sog. Froschkopf, Krötenkopf). Im Extremfall findet sich anstelle des Gehirns eine funktionslose Gewebsmasse. 

Der Begriff Anenzephalie leitet sich vom Griechischen ab und bedeutet "ohne Gehirn". Die Anenzephalie gehört wie die Spina bifida zu den Neuralrohrdefekten.

Die Anenzephalie entsteht durch eine gestörte Neuralrohrbildung während der embryonalen Entwicklung. Das Neuralrohr ist ein Frühstadium des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark) und seiner Umgebung (Knochen, Muskeln, Bindegewebe). Etwa am 18. Entwicklungstag verschmelzen die paarig angelegten Nervenwülste miteinander. Aus dem unteren Abschnitt des Neuralrohrs entwickeln sich das Rückenmark und die Wirbelsäule, aus dem oberen Abschnitt das Gehirn und das Schädeldach. Wenn die oberen Abschnitte nicht verschmelzen, entsteht eine Anenzephalie.

Die Ursachen für diese Entwicklungsstörung sind nicht bekannt. Eine Störung im Folsäure-Stoffwechsel scheint eine Anenzephalie zu begünstigen. Aus der Epilepsiebehandlung ist bekannt, dass Frauen, die in der Schwangerschaft Medikamente gegen epileptische Anfälle einnehmen, ein erhöhtes Risiko für diese Fehlbildung bei ihrem Kind haben. Auch erbliche Faktoren sind bei der Entstehung einer Anenzephalie möglich. 

Bei der Anenzephalie fehlten das Schädeldach und das Großhirn weitgehend. Die Augen treten aufgrund zu flacher Augenhöhlen hervor (Exophthalmus). Das charakteristische Aussehen hat zur Bezeichnung Froschkopf oder Krötenkopf geführt. In der Schwangerschaft vermehrt sich das Fruchtwasser über die normalen zwei Liter hinaus, weil die Schluckreflexe beim Kind fehlen (Hydramnion). Kinder mit Anenzephalie sind nicht lebensfähig. Sie werden in der Mehrzahl tot geboren oder sterben bei der Geburt beziehungsweise kurz danach.

Eine Anenzephalie kann während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Eine Blutuntersuchung (Triple-Test) kann außerdem einen Neuralrohrdefekt aufdecken. Diese wird in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mit dem Triple-Test können bis zu 80 Prozent der Neuralrohrdefekte erkannt werden.

Eine Therapie für die Anenzephalie gibt es bisher nicht.

Bei der Anenzephalie versterben die Kinder schon im Mutterleib oder kurz nach der Geburt.

Schwangeren wird, um einer Anenzephalie vorzubeugen, die Einnahme von Folsäure empfohlen. Die Folsäuregabe soll mindestens vier Wochen vor der Empfängnis beginnen und bis acht Wochen danach fortgesetzt werden. International wird zur allgemeinen Vorbeugung Frauen im gebärfähigen Alter die tägliche Einnahme einer kleinen Dosis Folsäure empfohlen. Paaren, in deren Familie bereits ein Neuralrohrdefekt aufgetreten ist, wird bei weiterem Kinderwunsch eine Folsäure-Prophylaxe empfohlen.